対象：神経内科医、臨床遺伝に関わる医療者 情報確認日：2026年8月27日 要旨 脊髄小脳失調症3型（spinocerebellar ataxia type 3: SCA3、Machado–Joseph disease）は、ATXN3 のCAGリピート伸長による常染色体顕性（優性）遺伝性のポリグルタミン病です。中核…