ネマリンミオパチーは、骨格筋線維内に「ネマリン小体（rod）」と呼ばれる桿状構造を認める先天性ミオパチーの一群です。しかし臨床の現場でこの病名が問題になるのは小児だけではありません。成人で亜急性に進行する近位筋力低下・首下がり・嚥下障害を呈し…

多系統萎縮症にコエンザイムQ10は効くのか？2026年の最新情報と注意点 家族や自分が多系統萎縮症（MSA）と診断された方が「コエンザイムQ10で進行が抑えられる」という記事を見て、市販サプリを試したくなる気持ちはよくわかります。実際、2023年に東京大学…

成人NF1治療薬の最新動向と展望 神経線維腫症1型（neurofibromatosis type 1: NF1）は常染色体優性遺伝の疾患で、出生約3,000人に1人が罹患するとされます。 youtu.be 目次 はじめに 承認された治療薬と作用機序 セラムネチブ（コセルゴ®） ミルダメチニブ…

「3億円の薬」は本当に効くのか？― DMD遺伝子治療エレビジスのエビデンスを読み解く youtu.be この記事を読む前に ― 一般の方へ 2026年2月、約3億円という薬価が話題になっている遺伝子治療薬「エレビジス」。難病の子どもを持つ家族や報道を見た方の関心が…

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）総説 この記事では、概論と疫学・遺伝学と分子病態・1 FSHD1とFSHD2について解説します。 youtu.be FSHDスライド 目次 1. 概論と疫学 2. 遺伝学と分子病態 3. 臨床像と自然歴 4. 診断 5. 治療とケア 6. 進行中の臨床…

70代後半・白髪・薄毛なしの男性に、ミノキシジル外用は「意味がある」のか？―患者側の素朴な疑問を、エビデンスと添付文書から整理してみた― この記事では、まず前提：ミノキシジル外用は"何に効く薬"か・「白髪体質」だと効かない？：答えは基本的にNO・70…

作者コメント BAFMEは振戦の鑑別で重要ですが、この10年でかなり病態がはっきりしてきましたね。遺伝子治療ができるようになる日も近そうです。 youtu.be BAFME_スライド 目次 疾患概要（定義・疫学・発症年齢・自然経過） 臨床症状 電気生理学的特徴（脳波…

作者コメント 核内封入体病（NIID）は認知症の重要な鑑別ですが、医師になった頃にはまだ一般的ではありませんでした。当時、担当していた方が亡くなられた時、今後の医学の発展のためにと剖検なり、それがきっかけで曽根先生の2005年のNeurologyの論文の中…

作者コメント 慣れたら顔つきで分かりますし、ミオトニアや針筋電図で診断は難しくないのですが、ずっと不治の病でした。それが、最近、RNAのスプライシングの異常ということが分かってきて、治療薬の開発が急速に進んでいるようです。患者さんへ還元される…

音声概要 TSC0812.mp3 - Google ドライブ スライド 結節性硬化症(TSC) モバイル最適化プレゼンテーション | Claude | Claude 確認クイズ 結節性硬化症（TSC）クイズアプリ | Claude | Claude 結節性硬化症 目次 1. 疫学と遺伝背景 2. 診断基準と主要症状 3.…

スライド CADASIL - 遺伝性脳小血管病の総合解説 | Claude | Claude 音声概要 CADASIL0806.mp3 - Google ドライブ 確認クイズ CADASIL フラッシュカードクイズ | Claude | Claude 作者コメント：CADASILの知識の復習をしました。 CADASILに関する総合解説 …